Son yıllarda bilhassa televizyonların ana haberlerine konu olan SMA hastası çocuklarımızın sağlık durumları, hastalıklarının aşamaları ve evlatlarının tedavileri için yapmak zorunda kaldıkları yardım kampanyalarını çok sık duymaya ve görmeye başladık.

Televizyon haberlerinin yanı sıra kampanyaya gönüllü katılan yardım gruplarının yaz aylarında Mudanya İsmet İnönü Bulvarı (Mudanya Sahilindeki) yardım stantları ile de karşılaşmışınızdır.

Birçoğumuzun duyup ancak pek önemsemediği SMA hastalığı nedir? sorusuna cevap bulmaya çalışacağım.

Bu konunun sadece bu hastalığa yakalananların değil, bilakis tüm toplumumuzu ilgilendiren bir hastalık olduğunu belirtmek istiyorum.

Halk arasında, “Yumuşak Bebek hastalığı” olarak dile getirilen “Spinal Müsküler Atrofi” (SMA) kaslarda küçülmeye yol açan bir grup genetik hastalığa verilen addır.

Eriyen kasları dolayısıyla SMA hastaları yürüme, ayağa kalkma, dik durma, baş hareketlerini yapamamaları, yutma ve nefes alıp vermekte zorluk yaşamakta olmaları ile hayatları kısıtlanmaktadır.

Ülkemizde 8 bin ile 10 bin kişide bir görülen SMA kas hastalığı, bebeğin anne ve babanın değişim görmüş genlerini alması ile başlıyor.

İnsan yaşamını etkileyen ve ölümcül etkiye sahip olan bu hastalığın 4 ayrı aşaması vardır.

SMA Tip 1: Anne karnında doğuma yakın zamanlarda hastalığın semptomların belirlenmesi ile doğumdan sonraki 2 yaşına kadarki zamanlarda sık görülmektedir. Erken zamanda tedaviye başlanmaz ise bebek daha 1 yaşına gelmeden hayatını kaybedebilir. Bebek Tip 1 de oturma, yürüme ve ayakta durma becerilerine sahip olamamaktadır.

SMA Tip 2: Bebeğin 6 aylıktan 18 aylığa kadarki yaşlarında ortaya çıkar. Hastalığın ortaya çıktığı bu aylardan sonra bebek oturmakta, yürümekte ve ayakta durmakta zorlanır. Erişkin yaşına kadar hayatını sürdürebilir.

SMA Tip 3: Bebeğin 18 aylıktan sonraki dönemlerde ortaya çıkabiliyor. Kaslarda kasılma ve eklem hareketlerinde kısıtlanmalar ile hasta gerekli tedaviler sonrasında yaşam süresi normal bir insanın yaşam süresi ile eşit seviyede olabiliyor.

SMA Tip 4: Genelde 21 yaşından sonra başlar. Hastalığa yakalanan bazı kas hastalıkları ve kas güçsüzlüğü ile yaşamını sürdürebilir.

En ağırı ve en şiddetlisi olan Tip 1 SMA gen hastalığına yakalanan bebeklerin sayısı ülkemizde bin 400 civarında olduğu tahmin edilebiliyor.

Bu aşamada olan bir hastanın iki tip gen tedavisi vardır. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi yani eksik olan geni yerine koyma tedavisi. İkincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklinde. Türkiye’de uygulanan aslında proteinini yerine koyma tedavisi.

Türkiye’de uygulanan tedaviyle hastalığın ilerleyişi yavaşlasa da aileler çoğunlukla çocuklarının yurtdışında Zolgensma tedavisi uygulayabilmek için sosyal medyada ve alanlarda aktif kampanyalar yürütmek zorunda kalmaktadırlar. 

‘Kitle İmha Silahlarının Yayılmasının Finansmanının Önlenmesine Dair’ fon toplanmasını engellemek için çıkarılan kanun teklifinin yasalaşmasıyla (ne alakası varsa) yüzlerce SMA hastası çocuğun yardım kampanyası da engellenmiş oldu.

Valilik izni olmadan artık yardım kampanyaları yapılamazken, çocuklarının tedavileri için zamanla yarışan aileler, Valilik Makamı’ndan izin sürecinin uzun sürmesiyle daha da çaresiz kalmaktadırlar.

Valilik’ten zamanında izinlerini alan ailelerse Amerika ve Avrupa’da bulunan ‘Zolgensma’ adlı gen ilacına yapılan kampanyalarla ulaşmaya çalışıyorlar.

2 veya 3 milyon dolar arasında bedeli olan eksik geni yerine koymaya yarayan Zolgensma gen ilacına 2 yaşından küçük ve 21 kilogramdan daha az kilodaki bebeklere tek seferde uygulanması halinde hastalığın gerilediği ve hastalığı yok etmesi ile hasta ve aileleri için hayati önem taşımaktadır.

Kampanya süresinde yeterli olan bedel zamanında toplanamayınca bebekler yaşamını yitirmekte ve toplanan miktar bir başka bebek için yapılan kampanyaya dahil edilmektedir.

Tek seferde uygulanan ve ülkemizde yaklaşık 250 bebeğin ihtiyacı olan bu Zolgensma ilacının bedelinin yüksek olması gerekçesi ile sosyal sigorta sistemimizin karşılamamasını esefle karşılıyorum.

Yüksek doğurganlık oranları ile ülkemizde sığınmacı olarak bulunan Suriyelilere bu yılın başında ayrılan 2 miyar 840 milyon 640 bin TL para yetmedi. Bütçeden çıkarılan ek ödenekle sığınmacıların sağlık giderleri için 4 milyar 50 milyon TL’ye bir çırpıda çıkarılıyor!

Adamlar, Suriye’den ülkemize organ nakli için bile geliyorlar. Boy kısalığı, estetik ve keyfi nedenlerden dolayı yapılan tedavileri hastanelerin döner sermayelerinin karşılaması ve en yüksek doğum oranına sahip olunmasının bedellerini biz vergi mükellefleri ödemekteyiz.

Öyle ki Gaziantep’te, bazı hastanelerimizde doktorlarımızın baktığı 70 hastanın 60 tanesinin Suriyeli olduğu kayıtlara girmiş olmasını endişe ile karşılıyorum.

Zamanla yarışan ve gen tedavisine başlayamayan suçu günahı olmayan SMA hastası evlatlarımız hayatlarını kaybederken, bedava tedavi olan Suriyelilere kaynaklarımızın musluklarının açılmasını hayret ve şaşkınlıkla izliyorum.

Sağlık Bakanlığı’na soruyorum:

Anne babaların gözleri önünde eriyip giden, SMA’lı çocuklarımızın feryadını ne zaman duyacaksınız?

Hastalığın teşhis edilmesi, önlenmesi ve gen tedavileri konusundaki adımları ne zaman atacaksınız?